Dépistage de la Trisomie 21

Professionnels du RPAI proposant l’échographie de dépistage de la Trisomie 21 : annuaire interactif : ici.

En France, toutes les femmes enceintes qui le souhaitent ont la possibilité de faire un dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage a évolué depuis janvier 2019, avec la prise en charge par l’assurance maladie, d’un nouvel examen (le test ADN libre circulant dans le sang maternel) – HAS.

L’objectif du dépistage prénatal de la T21 est de donner aux femmes enceintes (ou aux couples) le souhaitant une information sur le niveau de risque de T21 du fœtus afin de leur permettre de décider librement, après une information objective et éclairée, de la poursuite ou non de leur grossesse si une T21 fœtale a été diagnostiquée*

L’estimation de ce risque est calculée sur la base des critères habituels :

  • l’âge maternel ;
  • le dosage des marqueurs sériques (PAPP-A, ß-HCG) ;
  • la mesure échographique de la clarté nucale par un échographiste agréé par le réseau (voir encadré ci-dessous).

Le dépistage de la Trisomie 21 ne permet pas de diagnostiquer tous les fœtus atteints de cette anomalie chromosomique.

La HAS recommande l’intégration de l’analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel du chromosome 21 (ADN LC T21) lorsque le risque estimé de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/50.

Pour les femmes ayant un risque de trisomie 21 fœtale inférieur à 1/1000, on considère que le fœtus est à très faible risque de trisomie 21 et la procédure de dépistage s’arrête.

Pour les femmes ayant un risque supérieur à 1/50, la HAS recommande de proposer d’emblée un caryotype fœtal mais si la patiente le souhaite, elle peut tout de même bénéficier d’un Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) : détail sur le site de l’HAS

    • Diagramme de dépistage

NB:

Si la clarté nucale n’a pu être réalisée dans les délais impartis, il peut être proposé aux patientes qui le souhaitent la réalisation des marqueurs sériques seuls du 2ème trimestre. Ces marqueurs sont à réalisés de préférence à partir de 15 SA et jusqu’à 17 SA+6 jours.

L’organisation de ce dépistage est confiée, au niveau national, aux réseaux de santé en périnatalité.
Les mesures de clarté nucale sont effectuées lors d’une échographie réalisée par un professionnel agréé par le réseau local.
Sur l’Isère (Sud, Grenoble, Voiron et environs), c’est le Réseau Périnatal Alpes-Isère (RPAI) qui est chargé :
– de délivrer les agréments aux échographistes (gynécologues-obstétriciens, sages-femmes, radiologues et échographistes), après une évaluation de leurs pratiques,
– de suivre annuellement la qualité du dépistage : notamment par l’évaluation individuelle des professionnels agréés.
Les professionnels agréés par le RPAI sont identifiés dans l’annuaire interactif : ici.

 

Documents à télécharger & liens

Fiche d’information : Le dépistage de la Trisomie 21 (HAS Décembre 2018)
Guide patient : Dépistage de la Trisomie 21 (HAS)
Recommandations : Dépistage et diagnostic prénatals de la Trisomie 21 (HAS)